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为了孕育一个优质娃，妈妈们从备孕期就开始准备，从营养补充，到身体检查可谓面面俱到。但Dr酱要说的是，即便如此，很多孕妈在备孕期还是忽略了一个严重的疾病筛查——结节性硬化症（TSC）。本期Dr酱就来和大家说说这个结节性硬化症（TSC）到底是个啥。
被遗忘了的破坏大王——TSC
TSC因为能够侵犯多系统，引发多种不同的疾病。所以，很多时候孕妈并不知道自己有TSC这个病，但TSC却有着极强的破坏力，对新生儿来说是很危险的一种遗传疾病。据流行病学统计，TSC在活产新生儿中，发病率可达1/5000。其还是导致儿童严重脑损伤、癫痫和孤独症的主要病因之一。表现为发育迟缓及多种损伤[1-3]。具体为[4-10]：
1. 脑——最能致死的原因
TSC患者的脑组织病变是导致儿童患者发病和死亡的主要原因, 其主要表现为顽固性癫痫发作，皮质发育不良，室管膜下结
节和室管膜下巨细胞星形细胞瘤。
2. 皮肤——最易发现的病灶
TSC患者90%以上存在色素脱失斑，是TSC患者最早的可见的特征性皮损, 出生时或婴儿期即可出现。另外大部分患者还有
面部血管纤维瘤。
3. 心脏——最早诊断的依据
心脏横纹肌瘤在TSC患者胎儿时期即可出现, 是所有特征性病变中最早能被发现的。几乎100%的TSC胎儿以及80%～95%
的TSC儿童都能发现心脏横纹肌瘤，故极具诊断价值。
4. 肾脏——最多见的成年死因
随着年龄的增长，TSC患者的肾脏受累越发严重。成年后有80%以上的患者会患有肾血管平滑肌脂肪瘤。这种疾病也是成
年后的TSC患者的首要死亡因素。
5. 眼睛——最隐匿的疾病
当TSC侵袭眼部时，多无自觉症状，对视力影响也不大，只有当视网膜错构瘤明显增大压迫黄斑、导致视网膜剥脱以及造
成玻璃体出血时, 才会出现视力下降和失明。
TSC基因可突变，更可遗传
TSC不仅危害大、波及面广，而且是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。本病为 TSC1 基因或 TSC2 基因失活突变导致的遗传性疾病，其中2/3为散发病例，1/3有TSC家族史[11]。
也就是说，TSC患儿有三种可能患病的情况，即患儿家中也同样有患此病的人患儿经遗传患病；另外一种情况是患儿为家族中第一个患病的人，纯粹因基因突变所致；还有一种最特别的情况是父母中至少有一人的基因型是TSC，但他们均为健康人，这是因为他们基因型为患病，但表现型却正常，他们是基因携带者，但在他们与健康人结合后孩子仍然有一半可能是患病的。
那它到底是怎么遗传的呢？有没有什么规律可循呢？当然是有的。常染色体显性遗传病遗传其后代不分男女，患病几率一样高。只有当基因表现为AA和Aa的人才能发病。当基因为AA时其与一个健康人结合，那他的孩子是百分百患病。当基因为Aa时，其与一个健康人结合所生的孩子有一半的可能性患病。而另一半没有患病的孩子也基本不会出现隔代遗传的现象。
但需要注意的是，在TSC患者中，还有一种情况是，他们虽是患者，但他们的症状特别轻，可能平时没有什么症状，只有在做影像学检查的时候才能被发现，但他们的孩子如果被遗传了，有可能临床表现非常严重。所以要想拥有个优质宝宝，有效的孕检是非常必要的。
备孕、孕检TSC不应忘
针对TSC的科学检查：首先判断自己是否有明显的家族遗传史，如果家族中有人患结节性硬化，则不论有无症状，你都需要做遗传咨询和基因筛查，看能否怀孕。
而如果不清楚是否有遗传，你可以在备孕时去医院做个核磁，判断下自己有无结节性硬化，如果没有你就可以安心怀孕了；而如果你的核磁检查有结节性硬化，你就需要做遗传咨询和基因筛查，判断怀孕风险。
然后就是在怀孕20周时最好去医院做个胎儿心脏的超声检查，胎儿期心脏横纹肌瘤是早期TSC的重要标准。据Sonigo等[12]研究发现，87％的胎儿心脏横纹肌瘤是TSC。所以，在怀孕20周时做胎儿心脏超声检查对于早期诊断TSC有重要意义。如果发现心脏横纹肌瘤，为了进一步确诊，需要做MRI，判断是否有脑内室管膜下结节。
研究显示[13]，MRI对超声难以检出的胎儿脑内室管膜下及皮质下结节敏感，对结节性硬化病的产前诊断具有重要价值，如果上述两个检查均为阳性，有可能需要引产，毕竟患此症的孩子也是非常痛苦的。
若备孕和孕检时均为发现问题，而孩子在三岁以内出现了癫痫发作和（或）皮脂腺瘤、智力减退等情况，就可能是不幸患上了TSC，此时家长应立即带孩子到三甲医院的神经内科就诊。确诊疾病，及时干预治疗。另外还需要家长有个心理准备，TSC是无法治愈的，只能依靠药物缓解症状或行手术治疗癫痫，而且孩子几乎无法回归正常生活，家长切不可强求。
参考文献
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